L'esperança de vida dels malalts de fibrosi quística nascuts a la dècada dels 90 és ja de 40 anys, segons els experts
La Societat Catalana de Pneumologia assegura que en els darrers anys s'ha millorat molt el diagnòstic de la malaltia i aposta per la generalització del cribatge neonatal -que ja es realitza de manera sistemàtica a Catalunya- per detectar casos de forma precoç i aplicar tractament profilàctic
INFOMEDPRESS. 27 d'abril del 2005.
Es tracta de la malaltia genètica hereditària més freqüent a la raça blanca. És una patologia crònica i afecta múltiples òrgans i sistemes, però l'afectació pulmonar n'és la principal causa de mort. Així ho assenyalen els entesos sobre fibrosi quística, alhora que remarquen, en paraules del doctor Javier de Gràcia, pneumòleg de l'Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona, que "la mitjana de supervivència era només de 4 anys durant la dècada dels 60 i ha pujat a 28 anys a la dècada dels 90". Així mateix, continua aquest expert, membre de la Societat Catalana de Pneumologia (SOCAP), "s'estima que l'esperança de vida dels pacients nascuts durant els anys 90 és ja de 40 anys".
S'ha millorat molt pel que fa al diagnòstic i tractament de la malaltia, però, segons la SOCAP, encara queda molt per fer. Així ho posen de manifest els experts d'aquesta societat científica amb motiu de la celebració, aquest dimecres 27 d'abril, del Dia de la Fibrosi Quística a tot l'Estat. I entre els elements de millora en l'abordatge de la patologia el doctor De Gracia en destaca la necessitat de "dur a terme un cribatge neonatal per tal d'identificar-ne els casos com més aviat millor", un cribatge que ja s'està duent a terme de forma sistemàtica a Catalunya, però que, segons aquest expert, "no es fa a la majoria de Comunitats Autònomes de l'Estat espanyol". Així, i com assenyala el doctor José Luis Seculi, responsable de la Unitat de Fibrosi Quística de l'Hospital Sant Joan de Déu, al marge de Catalunya, "només Castella Lleó i Balears tenen experiències en aquest sentit".
Al tractar-se d'una malaltia genètica i hereditària, els malalts de fibrosi quística, per ser-ho, necessiten que cada pare aporti un cromosoma amb l'alteració genètica. Si els pares són portadors de la malaltia, la probabilitat de tenir un fill afectat és del 25%, apunten els experts. En paraules del doctor Seculi, globalment "s'estima que la fibrosi quística afecta a 1 de cada 2.500 persones de raça blanca, però les xifres varien segons els països i, gràcies al programa de cribatge neonatal sabem que a Catalunya aquestes xifres són d'un afectat per cada 5.532 persones".
En aquest sentit, el cribatge neonatal ha permès, segons De Gracia, "un gran avenç, ja que facilita la detecció de nens portadors de la malaltia i l'aplicació d'estratègies de seguiment i profilàctiques per evitar, en alguns casos, i retardar, en d'altres, les complicacions inherents a la malaltia".
La fibrosi quística també en edat adulta
Si tradicionalment, i atesa la curta esperança de vida que han tingut aquests pacients fins ara, la fibrosi quística ha estat una malaltia pediàtrica, els experts asseguren que ja no es pot qualificar només d'aquesta manera. Així, en opinió de Javier de Gracia, "avui en dia la suma de casos diagnosticats en edat adulta i el d'aquells casos pediàtrics que arriben a adults oscil·la entre el 40 i el 50% del total". Això és així, seguint les explicacions d'aquest expert, gràcies "tant a l'augment de la supervivència dels nens diagnosticats com al diagnòstic, cada vegada més freqüent, de formes clíniques més lleus que poden ser asintomàtiques o poc sintomàtiques durant la infantesa i que es diagnostiquen ja a l'edat adulta".
S'estima que aproximadament el 15% dels diagnostics arriben quan el pacient és adult, una xifra que "amb la introducció del cribatge neonatal anirà disminuint progressivament", subratlla De Gracia.
Major dotació de recursos a les Unitats de Fibrosi Quística
A Catalunya, segons les dades de la SOCAP, el 90% dels pacients diagnosticats, ja sigui en edat infantil com adulta, es tracten a les Unitats de Fibrosi Quística repartides pel territori. En el cas català, les unitats de referència es troben a l'Hospital de la Vall d'Hebron (Barcelona), a l'Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat), i a l'Hospital de Parc Taulí de Sabadell. Així mateix, a totes les Comunitat Autònomes de l'Estat espanyol existeixen unitats de referència sobre aquesta patologia. "L'existència d'unitats de referència especialitzades", indica el doctor Seculi en aquest sentit, "ha demostrat la seva eficàcia en la millora del pronòstic de la malaltia".
Es tracta d'unitats multidisciplinars on els professionals que hi treballen van des dels propis pneumòlegs, a digestòlegs, endocrinòlegs, nutricionistes, fisioterapeutes, psicòlegs, ginecòlegs i infermeria especialitzada. Actualment, però, i segons els experts de la SOCAP aquestes unitats tenen una mancança significativa pel que fa al nombre de professionals, especialment pneumòlegs, que hi són destinats, més encara tenint en compte, en paraules de Javier de Gracia, que "el cribatge neonatal i l'augment de la detecció en edat adulta està incrementant el nombre de diagnòstics en el nostre entorn tant a les unitats infantils com de l'adult, la qual cosa ha posat en evidència la insuficiència de les plantilles de professionals dedicats a la fibrosi quística".
Per altra banda, la SOCAP reivindica també una major dotació d'espais físics per a aquestes unitats de fibrosi quística que, en alguns casos, "ni existeixen com a tals", explica el responsable de la Unitat d'Adults de l'Hospital de la Vall d'Hebron. Segons aquest expert "molts dels pacients arriben a la consulta amb infenccions respiratòries de gèrmens multirresistents a fàrmacs. Per tant, necessitem unes instal·lacions que ens permetin mantenir aïllats els pacients per evitar al màxim la possibilitat de contagi", apunta De Gracia. Entre els gèrmens més freqüents es troba la Pseudomona aeruginosa, un microorganisme que, segons el doctor Seculi, defineix el mal pronòstic de la malaltia i pel qual, actualment, se n'investiga una vacuna preventiva